人类基因组计划及其意义说稿课教类

　　第2代标记

　　1985年，小卫星中心(minisatellite core)、可变串联重复VNTR(variable number of tandem repeats)可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记(microsatellite marker)系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复(STR)。

　　第3代标记

　　1996年MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型(haplotype)就可有8~16种。

　　对人类疾病的贡献

　　人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用"定位克隆"和"定位候选克隆"的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出:"肿瘤基因组解剖计划""环境基因组学计划。”

　　对医学的贡献

　　基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

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